血压持续偏高,会使心血管疾病、中风及肾脏病等风险升高。造成高血压的因素很多,除了生活习惯(吃太咸等)及环境影响(工作压力等),遗传差异也左右高血压风险。最近英美科学家联手研究分析超过100万人基因,新发现数百个与血压调控有关的基因,成果近日发表于《自然遗传学》(NatureGenetics)期刊。
以前研究鉴定出许多与高血压有关的基因变异,如GNB3(G蛋白beta次元体3)基因变异,会影响热量代谢导致脂肪囤积,也会影响血管收缩,常出现高血压与中风患者;NOS3(一氧化氮合成酶3号)基因发生变异,会使一氧化氮降低,血管舒张机制发挥不彰使血压升高;AGTR1(血管紧缩素受体1号)基因变异,更会使血管收缩反应增强,血管舒张困难提升高血压风险。
基于关于基因变异与高血压风险的知识,坊间已有业者推出基因检测服务,标榜了解体质,防范未然。然现有资讯未臻完美,检测结果多半属参考性质,仍有待更全面研究结果,成为日后精确解读基因检测结果的坚实基础。
累积过量铁会导致心血管疾病
英美科学家结合两项相关研究所有可用遗传数据,并增加范德堡大学(VanderbiltUniversityMedicalCenter′sbiorepository)约五万笔新数据,总计分析超过100万笔欧洲血缘个体的基因变异数据,是迄今此主题最大分析样本。团队共发现染色体两千多个与高血压有关位置,包括113个新区域及数百个未提及的基因。
众多新发现的高血压相关基因,数个是与铁代谢有关基因,如TMPRSS6、SMAD7、GSTM1等。结果与以前发现累积过量铁会导致心血管疾病的论点一致,还证实ADRA1A基因变异与高血压的关联。ADRA1A蛋白产物是现行降血压药作用标的,反映此次研究发现的其他基因,也可能成为研发新型降血压药物的标靶。
另一方面,将所有遗传变异结合分析多基因,研究员能计算每人高血压风险评分,风险最高个体收缩压比风险最低者平均高约17毫米汞柱(mmHg),高血压风险更是增加高达七倍!透过上述风险评估,医师可区分患者给予适当建议及处方,极具临床意义。
主要作者海伦·华伦(HelenWarren)表示“遗传因素对血压的影响较已知要大得多”,了解高血压风险,有助医师量身订做治疗方案,以获得更好疗效。此次英美科学家合作,揭示数百个影响高血压的基因,为个人化治疗提供重要基础。